Муковисцидоз — что это за болезнь и какие симптомы?

Муковисцидоз представляет собой генетическое заболевание, то есть единственной причиной болезни выступает наследственность. Она поражает в первую очередь железы внешней секреции, органы дыхательной и пищеварительной систем. Организм больного претерпевает патологические изменения, потому своевременное выявление заболевания и его лечение необходимы. В данной статье мы расскажем, каким бывает муковисцидоз у взрослых, каковы его симптомы, методы диагностики и терапия.

Формы болезни

Форма заболевания определяется наиболее пораженной им зоной. То есть, если в первую очередь поражены, например, легкие, то мы наблюдаем муковисцидоз легких. Однако это не означает, что остальные органы не подвержены воздействию патологии, поскольку при любой ее форме, как правило, происходят сбои в разных системах организма.

Таким образом, муковисцидоз делится на следующие формы:

  • легочная;
  • кишечная;
  • мекониевая непроходимость кишечника (встречается у детей нескольких дней жизни и почти никогда — у взрослых);
  • смешанная.

Муковисцидоз — что это?

Муковисцидоз имеет и другое название: кистозный фибриоз, и он является генетическим заболеванием, которое передаётся по наследству. Во время муковисцидоза поражаются железы внешней секреции, а также нарушаются функции органов дыхания.

Причиной муковисцидоза выступает генетическая мутация. Во время развития болезни слизь, покрывающая лёгкие и поджелудочную железу, становится вязкой — она не выводится из организма, и процесс способствует размножению бактерий.

Муковисцидоз приводит к постоянным бронхитам и пневмонии, а также различным заболеваниям желудочно-кишечного тракта, поскольку фермент поджелудочной железы у больных практически отсутствует.

К сожалению, данное заболевание пока считается неизлечимым. Тем не менее, если постоянно применять терапию, то человек с муковисцидозом может прожить до сорока пяти лет.

Официальные данные гласят, что в России — около трёх тысяч человек больны муковисцидозом. Однако из-за того, что надлежащие условия для лечения им не предоставляются, в среднем такие больные живут до двадцати пят лет.

Причины

Как мы и говорили выше, муковисцидоз возникает из-за патологических процессов в гене, который отвечает за белок и именно он отвечает за транспортировку ионов хлора. Если его работа нарушена, то наблюдается большое количество этих ионов, которые притягивают к себе ионы натрия. Это приводит к тому, что ионы натрия начинают забирать воду из клеток, что является следствием сгущения слизи, вырабатываемой железами. Естественно, изменение консистенции слизи негативно влияет на ее функции, что и ведет к негативному влиянию на весь организм.

Причины

Что касается основной причины возникновения данного заболевания — это именно вопрос генетического сбоя в организме. Ученые обнаружили, что патологический ген находится в седьмой хромосоме, который и является единственной причиной возникновения муковисцидоза на сегодняшний день.

Таким образом, можно сказать о том, что существует два вида людей с патологическим геном — это те, кто является лишь его носителем, и те, кто непосредственно болен самим заболеванием. При этом, муковисцидоз поражает преимущественно железа внешней секреции, а также нарушает работу органов дыхания.

Причины

Подробнее об муковисцидозе вы узнаете в этом видео.

Внимание! Если оба из родителей является носителем гена с патологией, то это повышает риски возникновения муковисцидоза у их новорожденных детей. Как показывает практика, риск рождения больного ребенка 25%. При этом, если из двух родителей только один является носителем такого патологического гена, то рожденный ребенок со стопроцентной гарантией не будет больным. В крайнем случае, он также будет носителем этого гена с патологией — в 50% случаев.

Причины

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Читайте также:  Изменения в анализе крови при лимфадените

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина – вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Лечене

Лечение муковисцидоза не является кратковременным. Оно требует ежедневных процедур со стороны больного, чтобы оставаться как можно более здоровым. Ежедневные процедуры обычно включают:

  • Методы очистки дыхательных путей, чтобы разжижить слизь и удалить ее
  • Пищевую терапию
  • БАДы
  • Упражнения

Чтобы поддерживать оптимальную функцию легких, скорее всего, будут назначены врачом лекарства, разжижающие слизь, и бронходилататоры (используемые в ингаляторах, чтобы помочь сохранить открытыми дыхательные пути).

Антибиотики регулярно используются для лечения инфекций легких. Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легких.

(Пока оценок нет)

Комплексная терапия

Лечение хронического заболевания в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте занимает длительное время. В процессе терапии важно не пропускать прием медикаментов и следить за самочувствием больного. Понятно, что избавиться от воспаления полностью невозможно, но врачи должны минимизировать симптомы и улучшить состояние больного. Кроме этого, необходимо снизить риск развития осложнений и прогрессирования недуга.

Лечение муковисцидоза направлено на снижение остроты симптомов.

В курс комплексного лечения входят следующие препараты:

  • При развитии муковисцидоза в носовой полости скапливается грязь, пыль и другие вредные частички. Чтобы избавиться от патогенной флоры пациент должен ежедневно промывать носовые пути с помощью физрастворов на основе морской или океанической воды. Лучшими препаратами в этой области считаются: «Долфин», «Физиомер», «Аквалор», «Маример», «Хьюмер», «Аква Марис», «Но-Соль».
  • После санации носовых путей, введите сосудосуживающее средство. Оно позволит восстановить функции дыхательных путей, снизить отечность тканей и улучшить общее состояние больного. Обычно врачи назначают следующие капли: «Тизин», «Отривин», «Нафтизин», «Називин», «Ринорус, «Ксимелин», «ДляНос».
  • При применении капель для сужения сосудов, не забывайте увлажнять носовые пути с помощью препаратов на основе эфирных масел. Для этого обычно пользуются каплями «Пинсол» или смазывают носовые пути оливковым маслом.
  • В комплексное лечение входит курс антибиотиков. Они снижают остроту симптомов и позволяют устранить патогенные микроорганизмы в бронхах. Для достижения данных целей назначаются следующие препараты – «Амоксиклав», «Амоксицилин», «Арлет», «Супракс», «Панцеф», «Иксим», «Макропен», «Цефалексин» и другие.
  • Для оказания противовоспалительного, десенсибилизирующего и антитоксического действия на организм, больному назначают глюкокортикостероиды. Применять синтетические препараты можно только после консультации с врачом. Обычно доктора прописывают определенные медикаменты, среди которых лучшими считаются «Афлодерм», «Алклометазон», «Преднизолон».
Комплексная терапия

При остром течении муковисцидоза, больному назначают терапию кислородом. Из-за постоянного кашля, пациент не может дышать полной грудью, что вызывает ряд негативных процессов в организме. Чтобы насытить ткани кислородом, больному следует пройти ингаляции, кислородную мезотерапию или баротерапию.

Читайте также:  Левосторонняя пневмония – симптомы, признаки

Кроме этого, пациент должен принимать витамины и минералы, а также следить за общим самочувствием. При прогрессировании воспаления вы всегда должны находиться под присмотром врача, а в период ремиссии важно укреплять иммунную систему.

Чтобы улучшить состояние больного, в курс лечения входит физиотерапия. Самые действенные физиотерапевтические процедуры описаны здесь.

Профилактика

Поскольку болезнь является генетической, предотвратить её развитие невозможно. Парам, которые имеют в роду подобное заболевание, нужно пройти ДНК-тест перед зачатием.

Из-за неизлечимости муковисцидоза врачи часто предлагают пересадку лёгких. После операции пациент должен пожизненно принимать лекарства.

Видео: Муковисцидоз

Похожие материалы:

  1. Описание симптомов и причин буллезной болезни легких
  2. Особенности психосоматики астмы у взрослых
  3. Виды и лечение ларинготрахеита у взрослых
  4. Правила выбора антибиотиков от кашля для взрослых

Лечение

Муковисцидоз – заболевание неизлечимое, поэтому терапия носит симптоматический характер. Больной получает медицинскую помощь в зависимости от тяжести состояния. При этом обязательно назначаются препараты, которые:

  • разжижают и выводят мокроту;
  • замещают нехватку ферментов поджелудочной железы;
  • устраняют застой желчи.

Больному назначают прием больших доз:

  • муколитиков (Пульмозим) с использованием компрессорного ингалятора;
  • антибиотиков для контроля инфекций в органах дыхания (Фортум, Тиенам, Меронем и др);
  • ферментов (Креон, Панцитрат и др.) на фоне диеты;
  • жирорастворимых витаминов.

Пожизненным способом облегчить течение муковисцидоза является кинезитерапия – специальные дыхательные упражнения.

При тяжелом течении заболевания могут понадобиться:

  • кислородный концентратор, необходимый для облегчения приступов удушья;
  • баллоны с кислородом, если возникает потребность в транспортировке тяжелых больных;
  • пульсоксиметр, регулирующий приток кислорода.

При сильном поражении органов может потребоваться трансплантация. Однако за пересадку печени, почек, сердца на фоне муковисцидоза отечественные медики пока не берутся.

Нетрадиционные методы лечения (отвары, настои) не считаются эффективными, носят характер больше психологической помощи и применяться могут только в комплексе с медикаментозной терапией.

  • От чего помогает панкреатин?
  • Что показывает онкомаркер рэа?
  • Дешевые аналоги препарата Креон

Не всегда даже больные муковисцидозом понимают, что это за болезнь. Сложное генетическое отклонение, возникновение которого не имеет объяснения, на данном этапе развития медицины не лечится. Но облегчить течение заболевания, предотвратить гибель пациента можно. Для этого необходимо внимательно относится к здоровью детей, вовремя бывать на необходимых осмотрах у специалистов, а также следовать всем рекомендациям педиатра. И, конечно, не пренебрегать генетическими анализами, особенно во время беременности.

Читайте также:  Бронхит у детей. Причины, симптомы, лечение и профилактика бронхита

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

Диагностика

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

  • рентгенографию грудной клетки;
  • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
  • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
  • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;
  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

  • Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
  • кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
  • смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя , чтобы не ошибиться с лечением! Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта .