Врожденные пороки сердца: виды, причины, диагностика и лечение

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое сопровождается множественными аномалиями физического, умственного и полового развития.

Причины

По данным статистики в педиатрии частота появления на свет детей с ВПС составляет от 6 до 8 на каждую тысячу рожденных живыми. Это число значительно увеличится, если к нему прибавить врожденную патологию, которая не была обнаружена в младенчестве, а проявила себя спустя многие годы. Сюда можно причислить врожденные пороки сердца у взрослых – значительное провисание створок митрального клапана, нарушения в проводящей системе сердца и т. д.

  • перенесенные вирусные инфекции (грипп, краснуха) в 1 триместре;
  • наличие у матери ожирения, декомпенсированного сахарного диабета, фенилкетонурии;
  • злоупотребление алкоголем, курение табака и употребление наркотиков во время беременности;
  • прием некоторых медикаментов (противосудорожные средства, Изотретиноин, Ибупрофен);
  • возраст родителей;
  • системные болезни соединительной ткани (волчанка) у матери;
  • контакт с органическими растворителями, действие ионизирующего излучения на ранних сроках беременности;
  • хромосомные аномалии (синдром Дауна, Шерешевского-Тернера).

Для родителей всегда очень важно попытаться установить причину появления врожденного порока сердца у своего ребенка. Многие винят себя или своих родственников в возникшей ситуации. Конечно, наследственная предрасположенность имеет значение. Однако никто не может знать наверняка, за что отвечают их гены, где, когда и в каком поколении они могут проявить свои признаки. Вероятность рождения больного малыша значительно выше в браках между двоюродными, троюродными родственниками, а также при наличии ВПС у родного брата или сестры. В целом у врожденных пороков сердца этиология по-прежнему остается до конца неизученной.

Важно понимать, что родителям малыша с ВПС не стоит заниматься обвинением друг друга, гораздо важнее будет разобраться с последствиями и найти с помощью специалиста оптимальные пути исправления нелепой ошибки природы.

Этиология и патогенез

В 50-60-х гг. Фордом (С. E. Ford) и др. у большинства обследованных ими больных с Т. с. была обнаружена гоносомная моносомия 45,X, т. е. отсутствие одной из половых хромосом — X или Y (см. Хромосомный набор). Позднее были выявлены варианты Т. с. со структурными дефектами X-хромосомы (делеция короткого плеча, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая X-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45,Х/46, XX; 45,Х/46,XY; 45,Х/46,ХХ/47,ХХХ и др. (см. Мозаицизм). Соответственно кариотипу (см.) у большинства больных с Т. с. половой хроматин (см.) отсутствует, при мозаичных вариантах Т. с. с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46,XX содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены.

Четкой связи возникновения Т. с. с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности, заканчивающиеся рождением детей с Т. с., нередко бывают осложненными токсикозами беременных (см.), угрозой выкидыша. Роды (см.) часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с Т. с., вероятно, следствие хромосомной патологии плода.

Нарушение формирования половых желез при Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Установлено, что в таком случае у эмбриона первичные герминативные клетки закладываются почти в нормальном количестве, однако во втором триместре беременности происходит их быстрая инволюция и к моменту рождения ребенка количество примордиальных фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (см.) и бесплодию (см.).

Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, соматически сходные с Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития (синдром Нунен, отдельные случаи Т. с. у мужчин),

Читайте также:  Какими осложнениями на сердце чревата бронхиальная астма

Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является причиной дальтонизма (см. Цветовое зрение) у таких больных (мужчин и женщин), недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (КФ ) и др. и определяется частотой соответствующих мутантных генов в популяции.

Анемия при пороке сердца. Гипохромная анемия при цианотических пороках сердца

При врожденных пороках сердца, особенно «синего» типа, чаще наблюдается одна из форм экзогенной анемии — алиментарная гипохромная железодефицитная. Эта форма характеризуется не столько снижением количества эритроцитов, сколько уменьшением общего количества гемоглобина, а также содержания и концентрации гемоглобина в эритроцитах. Поэтому ведущим симптомом ее являются уменьшение объема эритроцитов (микроцитов) и снижение цветного показателя. На возможность развития гипохромной анемии при цианотических пороках сердца указывают Prader, Rossi (1950), С. Л. Либов и К. Ф. Ширяева (1957), Nadas (1957), Rossi с соавторами (1961), К. Ф. Ширяева (1962).

Гипохромная анемия у детей с цианозом носит своеобразный характер. Она развивается несмотря на растущее количество эритроцитов и характеризуется относительно низким или нормальным количеством гемоглобина и значительным снижением цветного показателя (до 0,6—0,4). В связи с этим К. Ф. Ширяева называет анемию у таких детей «релятивной».

В развитии анемии у детей раннего возраста без врожденного порока сердца играют роль следующие факторы: недостаточное гемоглобинообразование вследствие недостаточного поступления железа с пищей, развивающееся к 5—6 месяцам (к этому времени истощаются запасы железа, отложенные к моменту рождения в печени); физиологически низкое содержание соляной кислоты в желудочном соке, в результате чего железо, принятое с пищей, не всасывается; сопутствующие рахит и гипотрофия; повторные простудные заболевания. Кроме того, по мнению Rossi с соавторами, имеют значение также кровопотери и конституциональные факторы.

У детей, страдающих врожденными пороками сердца «синего» типа, кроме перечисленных выше факторов, отмечается хроническая гипоксия, вызывающая патологическую реакцию организма — развитие полицитемии. Однако в связи с дистрофией и нарушенным балансом эндогенного железа в организме костный мозг продуцирует большое количество эритроцитов, бедных гемоглобином и с уменьшенным средним диаметром (Rossi с соавт., 1961; К. Ф. Ширяева, 1962).

Изучая гемопоэз у детей раннего возраста с врожденными пороками сердца, С. Т.. Цыганкова, В. И. Францев и М. Н. Кириченко (1963), установили, что он не адекватен степени гипоксии. К этому же выводу приходит К. Ф. Ширяева (1965).

Частота гипохромной анемии у больных врожденными пороками сердца в возрасте до 3 лет, по данным Е. Ф. Ширяевой (1962), достигает 50%, по данным Rossi с соавторами (1961), — 9,2%.

Мы наблюдали 183 детей врожденными пороками сердца «синего» типа в возрасте до 3 лет, из них гипо-хромная анемия была отмечена у 64 (35%). До 1 года было 26 детей, из них гипохромная анемия наблюдалась у 7, в возрасте 1—2 года соответственно 61 и 31, в возрасте 2—3 лет — 96 и 26.

Гипохромная анемия развивается у детей в первые месяцы жизни. Так, Б. А. Константинов, М. И. Чернова и Г. И. Алексеев (1966) указывают, что она достигает максимума к 3 месяцам, причем количество эритроцитов не превышает 4 000 000, гемоглобина 100 ед., к 8— 12 месяцам анемия уменьшается и нарастает полицитемия. Rossi с соавторами, напротив, наблюдали анемию у детей до 18 месяцев, К. Ф. Ширяева — до 2 лет. Мы обнаружили гипохромную анемию даже у детей 3 лет.

У детей с гипохромной анемией, несмотря на гипоксию, цианоз отсутствует или незначителен; кожные покровы серо-бледного цвета; выражены явления гипотрофии, рахита; отмечается значительное увеличение печени; нарастают явления сердечной недостаточности: одышка, тахикардия, увеличение сердца.

Как известно, причиной цианоза считается повышение количества редуцированного гемоглобина до 5 г на 100 мл крови (Литтман и Фоно, 1954).

Читайте также:  Лечение синусовой тахикардии сердца препараты

– Также рекомендуем “Синюшно-одышечные приступы при тетраде Фалло. Тромбоцитопении при пороке сердца”

Оглавление темы “Болезни сопровождающие пороки сердца”: 1. Эндокринная патология при пороке сердца. Гипотиреоз при пороке сердца 2. Пример гипотиреоза при пороке сердца. Синдром Шершевского-Тернера при пороке сердца 3. Пример порока сердца при синдроме Шершевского-Тернера. Опухоли наподчечников при врожденном пороке сердца 4. Подагра при пороке сердца. Врожденные пороки сердца с клиникой подагры 5. Болезни органов кроветворения при пороке сердца. Метгемоглобиноз – метгемоглобинемия 6. Анемия при пороке сердца. Гипохромная анемия при цианотических пороках сердца 7. Синюшно-одышечные приступы при тетраде Фалло. Тромбоцитопении при пороке сердца 8. Лейкоз при врожденных пороках сердца. Парадоксальные эмболии и тромбозы сосудов мозга при пороке сердца 9. Кровоизлияния в мозг при коарктации аорты. Абсцессы мозга при врожденных пороках сердца 10. Механизмы развития абсцессов мозга при пороке сердца. Клиника и течение абсцессов мозга

Этиология

Помимо полной моносомии по Х-хромосоме, СШТ также может быть вызван структурными изменениями в одной Х-хромосоме. Возможны следующие хромосомные аберрации, приводящие к фенотипу СШТ:

  • Х моносомия (45,ХО);
  • Частичная или полная делеция короткого плеча Х-хромосомы (delXp);
  • Полная делеция длинного плеча Х-хромосомы (delXq);
  • Изохромосома длинного плеча Х-хромосомы (i (Xq));
  • кольцевая X хромосома (r (X));
  • маркерная хромосома (46, X + m);
  • мозаицизм, то есть наличие более чем двух клеточных линий у одного человека, чаще всего 45,X/46,XX и 45,X/46,XY.

В зависимости от размера поражений, клинические симптомы отличаются. В случае мозаицизма также может отсутствовать полный спектр симптомов[1][2][3].

Частота индивидуальных хромосомных аберраций у пациентов с СШТ в популяции в Дании по данным Датского цитогенетического центрального регистра (DCCR) за период 1970—2002 гг.[4]
Кариотип Пренатально Постнатально
45,X 64 % 47 %
45,X/46,XX 22 % 17 %
45,X/46,XX, i(Xq);

46,X,i(Xq)

45,X/46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq)

и иные варианты

4 % 12 %
45,X/46,X,del(X);

46,X,del(X)

7 % 8 %
45,X/46,XX/47,XXX;

45,X/47,XXX;

45,X/46,XX/47,XXX/48,XXXX

2 % 5 %
45,X/46,X,r(X) <1 % 6 %
45,X/46,XY 3 %
Другие варианты с

наличием части Y-хромосомы

3 %

Симптомы

Признаки генетического заболевания можно обнаружить в первые дни после рождения ребёнка. При этом большая часть аномалий определяется в процессе визуального осмотра внешних половых органов, верхних и нижних конечностей.

У новорожденных детей симптомы синдрома Шерешевского-Тернера выглядят следующим образом:

  • очень короткая и толстая шея, по бокам которой расположены объёмные складки кожи, отличающиеся крыловидной формой;
  • широкий лоб, возвышающийся над общим контуром лицевого диска (появление данной патологии связано с аномалией развития лобной доли головы);
  • присутствует хронический отёк нижних конечностей, который возникает из-за нарушения оттока лимфатической жидкости;
  • ушные раковины располагаются на 2-3 см ниже, а также отличаются выраженными деформационными изменениями;
  • плохая развитость сосательного рефлекса (младенец может отказываться брать грудь или вовсе не реагировать на сосок матери);
  • слишком частое срыгивание с выделением фонтанной рвоты;
  • по результатам аппаратного обследования организма у ребёнка обнаруживаются различные пороки развития кровеносных сосудов, сердечной мышцы, почек (не исключены патологии других внутренних органов).

У детей более старшего возраста, у девочек подростков и взрослых женщин присоединяется следующая симптоматика, связанная с нарушениями в работе эндокринной и репродуктивной системы:

  • острая задержка роста, вызванная дефицитом гормональных веществ (рост женщин, больных синдромом Шерешевского-Тернера не превышает 145 см);
  • первичная аменорея;
  • незначительное оволосенение лобковой части тела, а также подмышечных впадин (в некоторых случаях наличие волос полностью отсутствует, либо же появляется только после прохождения курса гормональной терапии);
  • при условии отсутствия олигофрении сохраняется полноценный интеллект, моторика пальцев рук, отличные речевые навыки, хорошая память, но трудности с решением математических примеров;
  • врождённая нейросенсорная тугоухость, которая характеризуется постоянным прогрессированием с постепенным снижением слуха (не исключается наступление полной глухоты);
  • нарушения в работе органа зрения, которые проявляются косоглазием или катарактой (данный признак болезни может быть устранён оперативным путём);
  • недоразвитость внутренних половых органов;
  • отсутствует влечение к противоположному полу;
  • остеопороз костей скелета, который больше всего затрагивает позвоночник и нижние конечности;
  • грудная клетка отличается выраженной бочкообразной формой;
  • присутствует хроническое воспаление внутреннего уха, которое периодически переходит в стадию обострения;
  • искривление коленных и локтевых суставов (данная патология приводит к тому, что человек лишается возможности вести активный образ жизни и полноценно двигаться);
  • выраженная косолапость нижних конечностей;
  • повышенные показатели артериального давления, которое снижается только после приёма препаратов гипотензивного спектра действия;
  • более короткие кости рук и ног;
  • полностью или частично отсутствуют молочные железы;
  • дизморфии лицевого диска и черепной коробки;
  • атрофия кожи, которая имеет старческий вид, множество складок и излишнюю сухость;
  • малые половые губы, клитор и девственная плева имеют недоразвитый вид и слишком маленькие размеры;
  • вход во влагалище имеет воронкообразный вид;
  • большие половые губы сформированы по типу мужской мошонки;
  • соски молочных желез располагаются на 3-5 см ниже, чем положено;
  • внутренние половые железы, отвечающие за секреторную функцию, полностью отсутствуют, либо же замещены соединительной тканью;
  • повышенная склонность к набору избыточной массы тела;
  • множественное количество пигментных родинок, которые локализуются на всех частях тела.
Читайте также:  Эндокардит — виды, симптомы и лечение, последствия

В процессе гинекологического осмотра устанавливаются аномалии развития внутренних половых органов. Матка и придатки детородного органа имеют признаки гипоплазии, которая вызвана хроническим дефицитом женских половых гормонов. Данный симптом может быть устранён только с помощью гормональной терапии, которая стимулирует развитие репродуктивной системы.

Тактика ведения больных

Компенсировать дефицит СТГ и других гормонов поможет заместительная гормонотерапия

Основными направлениями в лечении пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера являются:

  • хирургическая коррекция аномалий развития;
  • увеличение длины тела;
  • заместительная терапия половыми гормонами.

Для лечения низкорослости используются рекомбинантные препараты соматотропина. Рекомендуется введение таких лекарств по определенной схеме до периода закрытия ростовых зон или достижения приемлемого роста. От своевременности и продолжительности такой терапии зависит результат (конечный рост).

Назначение заместительной гормональной терапии преследует следующие цели:

  • имитация нормального полового развития девочек;
  • феминизация фигуры;
  • подавление тропного влияния гипофиза;
  • стимуляция циклических изменений эндометрия и менструальная реакция;
  • профилактика патологических состояний, связанных с дефицитом эстрогенов (остеопороза, метаболических нарушений).

Препараты половых гормонов применяются до периода естественной менопаузы. У части больных с помощью современных технологий (ЭКО) возможно наступление беременности и вынашивание плода.

Диагностика заболевания

Для того чтобы не потерять драгоценное время и приступить к лечению ребенка, необходимо провести своевременное качественное обследование. В противном случае процессы, запущенные в организме, могут стать необратимыми.

Пренатальный период

Некоторые случаи заболевания диагностируются во время внутриутробного развития с помощью следующих методов:

Диагностика заболевания
  1. УЗИ. Однако не всегда врач может увидеть крылоподобные кожные складки на шее ребенка.
  2. Анализ крови на генетические мутации.
  3. Инвазивное пренатальное вмешательство после применения акушерского УЗДГ: биопсия Хориона, амниоцентез. Некоторые методы позволяют получить точные результаты, однако они представляют опасность для ребенка.
  4. Клинические признаки. Во время беременности женщину мучает сильный токсикоз, присутствует риск выкидыша и преждевременных родов.

Период после рождения

Диагноз ставится педиатром на основании совокупности признаков:

  • клинических данных;
  • генетических исследований.

На анализ отправляется кровь больного человека. Определению подлежит уровень гонадотропина, эстрогена, полового хроматина. Отдельно исследуется кариотип.

Период полового созревания

Диагностика заболевания

Некоторым детям диагноз выставляется к 14 годам, то есть к периоду усиленного полового роста, когда болезнь начинает проявлять себя. Врач обращает внимание на низкорослость, отсутствие менструаций, слабовыраженные половые признаки. После проведения ряда диагностических мероприятий выставляется диагноз.

Больным девушкам необходимо посещение гинеколога и невролога для уточнения диагноза. Рассматриваемую нами болезнь часто путают с гипоталамической первичной аменореей, являющейся неврологическим заболеванием и сопровождающейся психоневрологической симптоматикой, которая отсутствует при данном синдроме. Терапия, соответственно, тоже требуется разная. Для диагностики данного заболевания требуется выполнить анализ крови, позволяющий определить уровень гомонов гипофиза, сделать компьютерную томографию турецкого седла (области в мозге) и МРТ головного мозга.