Опасные для жизни малыша врожденные пороки Фалло

Пороками Фалло названа группа врожденных нарушений развития сердца, типичным признаком которых является синюшный цвет кожных покровов. Признаки болезни связаны с забросом крови из правого желудочка в левый, смешиванием венозной крови с артериальной, недостаточным кровоснабжением легких. Без оперативного лечения уменьшается продолжительность жизни пациентов.

Эмбриология и морфология

В основе порока лежит смещение инфундибулярной части межжелудочковой перегородки вперед и вверх по отношению к ее трабекулярной части. При этом общий артериальный ствол разделяется неравномерно: аортальная часть получается шире, а легочная — уже. Смещение инфундибулярной части межжелудочковой перегородки и вторичная гипертрофия выносящего тракта правого желудочка приводят к обструкции последнего (рис. 1). Кроме того, часто имеется стеноз клапана легочной артерии, а также гипоплазия его кольца и легочных артерий.

Эмбриология и морфология

Рисунок 1. Тетрада Фалло, рентгеноконтрастное исследование сердца. При контрастировании правого желудочка видна выраженная обструкция выносящего тракта правого желудочка (стрелки) и раннее заполнение аорты. АО — аорта; LPA — левая легочная артерия; РА — легочный ствол; РВ — париетальный мышечный тяж; RPA — правая легочная артерия; RV — правый желудочек; SB — перегородочный мышечный тяж.

Эмбриология и морфология

Рисунок 2. Тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, рентгеноконтрастное исследование сердца в косой проекции. Большой дефект межжелудочковой перегородки переходит в сидящую верхом на перегородке аорту. Стрелка указывает на атрезию выносящего тракта правого желудочка. АО — аорта; LV — левый желудочек; RV — правый желудочек; VSD — дефект межжелудочковой перегородки. Наиболее тяжелая форма порока — тетрада Фалло с атрезией легочной артерии, при которой обычно имеется атрезия дистальной части выносящего тракта правого желудочка и клапана легочной артерии (рис. 2) и выраженная гипоплазия или атрезия легочного ствола и легочных артерий. Большая часть легких при этом получает кровь из аортолегочных коллатералей. Дефект межжелудочковой перегородки обычно большой, перимембранозный, с захватом инфундибулярной части, располагается рядом с аортой и трехстворчатым клапаном. Аорта сидит верхом на межжелудочковой перегородке, ее смещение вправо может быть выражено в разной степени. Правостороннюю дугу аорты обнаруживают у 25% больных. При правосторонней дуге аорты особенно часто бывает делеция части 22-й хромосомы, которую выявляют при флюоресцентной гибридизации in situ. При этой делеции тетрада Фалло может сочетаться с гипоплазией тимуса и паращитовидных желез (синдром Ди Джорджи) или аномалиями лицевого скелета и расщелиной твердого неба (вело-кардио-фациальный синдром).

течение ВПС выделяют следующие фазы:

  1. Фаза адаптации.

Во внутриутробном периоде при большинстве ВПС не развивается декомпенсация. С рождением ребенка и первым вдохом начинает функционировать малый круг кровообращения с последующим постепенным закрытием фетальных коммуникаций: артериального протока, открытого овального окна и разобщение кругов кровообращения. Таким образом, в периоде адаптации происходит становление как общей, так и внутрисердечной гемодинамики. При неадекватной гемодинамике (резкое обеднение кровообращения в малом круге кровообращения (МКК), полное разобщение кругов кровообращения, выраженный застой в МКК) состояние ребенка прогрессивно и резко ухудшается, что заставляет проводить экстренные паллиативные вмешательства.

  1. Фаза компенсации.

Для этого периода характерно подключение большого количества компенсаторных механизмов с целью обеспечения существования организма в условиях нарушенной гемодинамики. Выделяют кардиальные и экстракардиальные компенсаторные механизмы.

К кардиальным относится: увеличение активности ферментов цикла аэробного окисления (сукцинатдегидрогеназы), вступление в действие анаэробного обмена, закон Франка-Старлинга, гипертрофия кардиомиоцитов.

К экстракардиальным механизмам компенсации относится активация симпатического звена ВНС, что приводит к увеличению числа сердечных сокращений и централизации кровообращения, а также повышение активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. Вследствие активации последней повышение артериального давления сохраняет адекватное кровоснабжение жизненно важных органов, а задержка жидкости приводит к увеличению объёма циркулирующей крови. Задержке излишней жидкости в организме и формированию отеков противостоит предсердный натрийуретический фактор. Стимуляция эритропоэтина приводит к увеличению количества эритроцитов и гемоглобина и, таким образом, повышению кислородной ёмкости крови.

  1. Фаза мнимого благополучия – это период, который обеспечивается компенсаторными возможностями организма. Именно 2 и 3 фазы течения ВПС – оптимальное время для проведения радикальных оперативных вмешательств.
  2. Фаза декомпенсации.

Для этого периода характерно истощение компенсаторных механизмов и развитие рефрактерной к лечению сердечной недостаточности, формирование необратимых изменений во внутренних органах.

Читайте также:  Гипертоники – это кто такие, чем болеют

Как проходит операция при тетрада Фалло?

Тетрада Фалло (так называемая, «синюшная» болезнь) – одна из наиболее часто встречаемых у детей тяжелых патологий развития сердца.

Организм больного испытывает острый дефицит кислорода, т. к. врожденные анатомические дефекты недоразвития сердечной перегородки приводят к неминуемому смешиванию артериальной и венозной крови. При тетраде Фалло детям требуется медицинская помощь.

В МЦ имени Святослава Федорова предоставляются комплексные услуги в области детской кардиохирургии. Современные методы диагностики с полным обследованием организма ребенка позволяют выявить врожденные пороки сердца (ВПС) еще на ранней стадии.

Что такое тетрада фалло у детей?

Детский ВПС характеризуется следующими аномалиями: недоразвитием правого желудочка сердца с одновременным смещением артериальной конусной перегородки в сторону, а также дефектом межжелудочковой перегородки. На фоне затрудненного оттока крови из правого желудочка сердца развивается вторичная гипертрофия.

Подобное смещение перегородки конуса обусловлено, прежде всего, стенозом (атрезией) правого желудочка, недоразвитием легочного ствола и целого клапанного аппарата сердца.

Диагностика тетрада Фалло

В детском центре имени Святослава Федорова проводится комплексная диагностика сердечно-сосудистой системы.

В рамках обследования для последующего лечения тетрада Фалло необходимо получить результаты:

  • Лабораторного исследования анализа образца крови (общий);
  • Электрокардиографии (ЭКГ);
  • Эхокардиографии (ЭХОКГ);
  • Ультразвукового исследования работы сердца (УЗИ);
  • Рентгенологического исследования сердца и магистральных сосудов (рентгенографии грудной клетки).

Показания к проведению операции

В целом, клиническая картина при этом заболевании и выбор тактики лечения целиком зависит от наличия/отсутствия сопутствующих патологий. Наряду с этим, показания к операции при Тетрада Фалло носят абсолютный характер, поэтому даже при бессимптомном течении детям с таким диагнозом показано раннее оперативное лечение.

В нашем медицинском центре врачи и хирурги придерживаются поэтапной методики лечения врожденных патологий развития сердца у детей:

  • Консервативное лечение – проводится препаратами инотропной поддержки (кардиотрофики, симпатомиметики, сердечные гликозиды, мочегонные средства);
  • Хирургическая операция на сердце – паллиативная и радикальная коррекция.

Отметим, что паллиативные операции и радикальная коррекция порока с устранением стеноза и пластикой ДМЖП выполняются детям не моложе 3-х лет.

Суть операци при тетрада Фалло

  • Паллиативная коррекция.

    Основной смысл паллиативного (облегчающего) хирургического вмешательства заключается в подготовке искусственного сосудистого русла – артериального протока между аортой и легочной артерией для дальнейшей радикальной коррекции порока сердца.

Из проводимых в настоящее время паллиативных операций в МЦ Святослава Федорова предпочтение отдается методике подключично–легочного анастомоза (шунтирование по Блелоку–Тауссиг).

  • Радикальная операция – одноэтапная,выполняется с искусственным кровообращением.

Ход операции при Тетрада Фалло следующий: над выходным отделом правого желудочка вскрывается его стенка, скальпелем вырезаются мышцы, которые суживают выходные протоки из желудочка в легочную артерию.

Место дефекта межжелудочковой перегородки закрывается заплатой из войлочного тефлона.

Для профилактики возможного сужения протоков выходного отдела аналогичная заплата вшивается и в разрез стенки правого желудочка.

С большим успехом в МЦ им. Святослава Федорова применяется поэтапная методика радикальной коррекции. В частности, на 1-м этапе создается один из обходных анастомозов, а спустя 2—3 года проводится радикальное вмешательство с целью перевязки ранее наложенного анастомоза.

Прогноз после операции

Безусловно, судить о какой-либо стабильности результатов после таких операций крайне сложно, поскольку сведения об этом только накапливаются в настоящее время.

Простая радикальная коррекция при тетрада Фалло отмечается сравнительно большим % летальности в ближайшем послеоперационном периоде, тогда как при поэтапной радикальной коррекции риск послеоперационной летальности снижается до 7%.

Бывает ли тетрада Фалло после операции?

Наряду с благоприятными результатами радикальной операции известны также случаи структурных изменений в биологических клапанах, которые были имплантированы в область клапана легочного ствола. В конечном итоге, это приводило к стенозу легочного ствола.

Сколько живут после такой операции?

В целом, прогнозы при тетраде Фалло неблагоприятные, т. к. общая продолжительность жизни целиком зависит от степени кислородного голодания (гипоксии мозга) больного.

Наш адрес: г. Москва, ул. Новослободская, дом 31/1.

Запись детей на обследование по тел. +7 (495) 609-22-72. 

Как проходит операция при тетрада Фалло?

Тетрада Фалло симптомы

В зависимости от времени развития первоначальной симптоматики выделяют пять основных периодов манифестации тетрады Фалло, это: ранняя цианотичная стадия (появление цианоза на первых месяцах жизни или ближе к одному году жизни), классическая стадия (появление цианоза во время начала движения ребенка), тяжелая стадия (приступы одышки с явными проявлениями цианоза), поздняя цианотичная стадия (начало проявления симптомов не раньше чем в 6-10 лет), ацианотичная (бледная) стадия заболевания.

Наиболее часто, при таком заболевании как тетрада Фалло, встречаются следующие жалобы и проявления: задержка развития; одышка; тяжелые приступы одышки с проявлениями цианоза; центральный цианоз; потеря сознания; судороги.

Объективно во время обследования отмечается:

— бледность кожных покровов или цианотические проявления; — симптом «барабанных палочек» или «часовых стекол»; — усиление первого тона сердца; — положение больного на корточках после небольших нагрузок; — ослабление второго тона над легочной артерией; — наличие систолического шума или же систолодиастолического.

Тетрада Фалло. Клинические рекомендации

  • тетрада Фалло
  • стеноз легочной артерии
  • коллатеральные артерии
  • отсутствие легочной артерии
  • дефект межжелудочковой перегородки

АВ – артерио-венозный

АКГ – ангиокардиография

БАЛКА – большие аорто-легочные коллатеральные сосуды

ВА – вено-артериальный

ВПС – врожденный порок сердца

ДЛА – давление в легочной артерии

ДМЖП – дефект межжелудочковой перегородки

ДМПП – дефект межпредсердной перегородки

КТ – компьютерная томография

ЛА – легочная артерия

ЛГ – легочная гипертензия

МРТ – магнитно-резонансная томография

ОАП – открытый артериальный проток

ОЛС – общелегочное сопротивление

ОПС – общепериферическое сопротивление

ПП – правое предсердие

ПЖ – правый желудочек

СИБКК – сердечный индекс большого круга кровообращения

ТФ – тетрада Фалло

ЭКГ – электрокардиография

ЭхоКГ  – эхокардиография

Sat O2 – насыщение крови кислородом

Тетрада Фалло. Клинические рекомендации

Термины и определения

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца характеризующийся наличием выраженного стеноза легочной артерии, большого дефекта межжелудочковой перегородки, смещение аорты к правому желудочку, гипертрофии стенки правого желудочка.

Коллатеральные сосуды – аномальные сосуды от аорты или ее ветвей осуществляющие дополнительный кровоток в легких.

Дефект межжелудочковой перегородки – анатомическое сообщение между правым и левым желудочками сердца.

Эндокардит — воспаление внутренней оболочки сердца, является частым проявлением других заболеваний.

Эхокардиография — метод ультразвукового исследования, направленный на исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата.

1.1 Определение

Тетрада Фалло (ТФ) состоит из четырех компонентов: это инфундибулярный стеноз  правого желудочка (ПЖ), большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), смещение аорты к ПЖ (декстропозиция менее 50%), гипертрофия ПЖ. В основе формирования сердца при тетраде Фалло лежит ротация артериального конуса против часовой стрелки.

Это приводит к появлению декстропозиции аорты, которая «сидит верхом» над ДМЖП, к невозможности соединения перегородки артериального конуса с межжелудочковой перегородкой и бульбо-вентрикулярной складкой, что становится причиной возникновения ДМЖП. Помимо этого переднее смещение перегородки артериального конуса обусловливает сужение ЛА [1, 2].

По степени тяжести клиники и морфологическому спектру порок весьма вариабелен. Имеется единственный ДМЖП больших размеров, как правило субаортальный. Клапан легочной артерии (ЛА) обычно гипоплазирован и стенозирован. Часто присутствуют гипоплазия, стеноз ствола и ветвей ЛА. Редко наблюдается агенезия одной из ветвей ЛА, чаще левой.

Сопутствующие аномалии могут включать ДМПП, атриовентрикулярную коммуникацию (чаще у пациентов с синдромом Дауна), право расположенную дугу аорты. Возможны аномалии развития коронарных артерий, часто это конусные ветви от правой коронарной артерии, пересекающие выводной тракт ПЖ [3,4,5].

1.2 Этиология и патогенез

Тетрада Фалло является врожденным пороком сердца, при этом состояние ребенка, в основном, зависит от степени стеноза ЛА, величины ОАП, наличия больших аорто-легочных коллатеральных артерий. С прогрессированием стеноза ЛА, закрытием ОАП, коллатеральных артерий состояние ребенка резко ухудшается и становится критическим.

1.3 Эпидемиология

Тетраду Фалло диагностируют у 8-13% всех больных с врожденным пороком сердца. Среди пороков, требующих хирургического лечения в раннем детском возрасте, на долю тетрады Фалло приходится 15%. Частота порока у новорожденных колеблется от 4 до 7%. Средняя продолжительность жизни больных с тетрадой Фалло составляет 12–13 лет и зависит от степени стеноза ЛА.

Смертность в течение первого года жизни – 25%,  к 3 годам -40%, к 10 годам – 70% , к 40 годам жизни  – 95%. При «бледных» формах порока продолжительность жизни несколько больше, чем при цианотической форме.

Обычно тяжелые неоперированные пациенты умирают от тромбоэмболии в сосуды головного мозга с образованием абсцессов, сердечной недостаточности, инфекционного эндокардита [6].

1.5. Классификация

  • Тяжелая форма
  • Классическая форма
  • Тяжелая форма с одышечно-цианотическими приступами
  • Позднее появление цианоза
  • Бледная форма

2.1. Жалобы и анамнез

  • При сборе анамнеза и жалоб рекомендуется расспросить пациента о наличии одышки, синюшности губ и кончиков пальцев, рекомендуется обратить внимание на отставание пациента в физическом развитии, на присаживание на корточки.

Уровень убедительности рекомендаций  I (уровень достоверности доказательств – С)

Симптомы

Клиническая картина проявляется:

  • значительным цианозом — расположен вокруг губ, в верхней половине тела, усиливается при плаче ребенка, кормлении, натуживании;
  • одышкой — носит приступообразный характер, связанный с физической нагрузкой, ребенок принимает наиболее удобную позу «на корточках», объясняется временным рефлекторным дополнительным спазмом легочной артерии и прекращением насыщения крови кислородом в 2 раза;
  • пальцами в форме «барабанных палочек»;
  • физическим недоразвитием и слабостью детей; бег, подвижные игры вызывают повышенную усталость, головокружение;
  • судорогами — связаны с гипоксией мозговых структур, сгущением крови, склонностью к тромбозам сосудов мозга.

Форма болезни зависит от возраста ребенка, а он определяет достаточность компенсации, у новорожденного цианоз виден на лице, руках и стопах

Различают:

  • ранние проявления в виде цианоза сразу после рождения или в первые 12 месяцев жизни;
  • классическим течением считается проявление цианоза в двух-трехлетнем возрасте;
  • тяжелую форму — приступообразная клиника с одышкой и цианозом;
  • позднюю — цианоз появляется только к 6 или 10 годам;
  • ацианотичную форму.

Приступ одышки может возникнуть в покое: ребенок становится беспокойным, усиливается цианоз и одышка, повышается частота сердцебиений, возможна потеря сознания с судорогами и последующими очаговыми проявлениями в виде неполного паралича конечностей.

Диагностика патологии

Заподозрить тетраду Фалло можно на основании бледной или синюшной кожи, форме пальцев рук по типу «барабанных палочек», изменению ногтей – «стекло часов», низкой физической активности и слабости ребенка.

При осмотре заметна деформация грудной клетки в виде сердечного горба, нижние конечности длинные и тонкие, позвоночник обычно искривлен.

Диагностика патологии

Перкуторные границы сердца немного расширены. При прослушивании сердца можно обнаружить систолический шум, который слышен слева от грудины во 2 межреберье и слабый 2 тон над легочной артерией.

При инструментальной диагностике можно выявить такие признаки:

  • УЗИ сердца: сужение легочной артерии, сдвиг аорты вправо, имеется дефект перегородки, гипертрофирован ПЖ.
  • Фонокардиография: подтверждает слабый тон над легочной артерией, систолический шум.
  • Рентгенография: сердце, как башмачок, рисунок легких сглажен, сердце увеличено умеренно.
Диагностика патологии

Рентген при тетраде Фалло: 1) сердце по форме напоминает сапог; 2) правый желудочек резко увеличен и оттесняет влево левый желудочек; 3) легочной кровоток обеднен, талия углублена.

  • ЭКГ: блокада правой ножки пучка Гисса и увеличенный ПЖ.

Электрокардиограмма ребенка 4 лет с тетрадой Фалло: отклонение QRS вправо, признаки гипертрофии правого желудочка с высоким зубцом P.

Диагностика патологии
  • Зондирование: катетер проходит в аорту из правого желудочка, насыщение кислородом крови слабое, повышенное давление в ПЖ.

При затруднении постановки диагноза назначают селективную коронарографию, аортографию и МРТ сердца.

Риски и прогноз

Патология часто приводит к смерти плода еще в период внутриутробного развития. Также на ее фоне развиваются тяжелые поражения мозговой деятельности. В результате, дети с такой аномалией отстают в умственном и физическом развитии.

Риски и прогноз

Еще одним риском заболевания является высокая смертность младенцев до 1 года. Некоторые дети доживают только до 8-10 лет. Они умирают от ишемического инсульта или абсцесса головного мозга.

Риски и прогноз

Прогноз патологии зависит от степени ее тяжести, состояния здоровья ребенка, его возраста. Также положительно влияют на прогноз вовремя проведенные хирургические операции по восстановлению кровотока. В дальнейшем дети после оперативного лечения должны ограничивать физические нагрузки, вести здоровый и активный образ жизни. При правильном выполнении рекомендаций врача такие пациенты живут гораздо дольше и качественней.

Риски и прогноз

Фалло Тетрада является одной из наиболее опасных патологий сердца. Это заболевание развивается еще в материнской утробе и связано с генетическими отклонениями. Характерное проявление болезни — синюшность кожных покровов. Лечение заключается в хирургическом устранении аномальных отклонений. Прогнозы в большинстве случаев неблагоприятны.

Риски и прогноз

Смотрите также:

Риски и прогноз
Риски и прогноз

Читайте дальше: Что такое митральный и аортальный стеноз сосудов сердца, его лечение Лечение и прогноз жизни при двустворчатом аортальном клапане Что такое пролапс митрального клапана и чем опасен недуг? Что такое порок сердца и его последствия Причины появления дефекта межпредсердной перегородки сердца и лечение патологии Чем опасно открытое овальное окно в сердце и как его лечить?

Особенности гемодинамики при тетраде Фалло

Степень гемодинамических нарушений при тетраде Фалло определяется выраженностью обструкции выводного отдела правого желудочка и наличием дефекта в межжелудочковой перегородке.

Наличие значительного стеноза легоч­ной артерии и септального дефекта больших размеров обусловливает преимущественное поступление крови из обоих желудочков в аорту и мень­шее — в легочную артерию, что сопровождается артериальной гипоксемией. Ввиду большого дефекта перегородки давление в обоих желудочках становится равным. При крайней форме тетрады Фалло, связанной с атрезией устья легочной артерии, в малый круг кровообращения кровь попадает из аорты через открытый артериальный проток или через коллатерали.

При умеренной обструкции общее периферическое сопротивление выше, чем сопротивление стенозированного выводного тракта, поэтому развивается лево-правый сброс крови, приводящий к развитию ацианотичной (бледной) формы тетрады Фалло. Однако по мере прогрессирования стеноза возникает сначала перекрестный, а в дальнейшем — веноартериальный (право-левый) сброс крови, что означает трансформацию порока из «белой» формы в «синюю».