Как диагностируется тетрада фалло у детей и прогноз выживаемости

   Тетрада Фалло представляет собой особый порок сердца. Прежде всего этот порок врожденный. Сложность его в том, что он сочетает в себе четыре аномалии, которые сошлись вместе. Еще в начале 20-го века этот диагноз считался приговором.

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло – сложный врожденный порок сердца «синего» типа, морфологическую основу которого составляют четыре признака: обструкция выходного отдела правого желудочка, обширный ДМЖП, гипертрофия правого желудочка и смещение аорты. В кардиологии тетрада Фалло встречается в 7-10 % случаев среди всех врожденных пороков сердца и составляет половину всех пороков цианотического типа. Подробная анатомическая характеристика порока, как самостоятельной нозологической формы, впервые была дана французским врачом-патологоанатомом Е.L.A. Fallot в 1888 г., по имени которого впоследствии он и был назван.

По структуре дефекта к тетраде Фалло наиболее близки триада Фалло (стеноз отверстия легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия правого желудочка) и пентада Фалло (тетрада Фалло и ДМПП). Тетрада Фалло может сочетаться с другими аномалиями сердца и сосудов: праворасположенной дугой аорты, аномалиями венечных артерий, стенозом ветвей легочной артерии, открытым артериальным протоком, полной формой открытого атриовентрикулярного канала, добавочной левосторонней верхней полой веной, частичным аномальным дренажом легочных вен.

Нюансы гемодинамики

Особенности гемодинамики могут быть разными. В связи с ними врачи выделяют три формы порока:

  • первая – наблюдается атрезия устья легочной артерии;
  • вторая называется циатоничной – отмечается стеноз устья;
  • третья – ациатоничная.

Тетрада Фалло у детей

Нюансы гемодинамики

Степень обструкции напрямую влияет на уровень гемодинамических дефектов. Поступление крови в аорту в больших количествах и одновременно ее выброс в меньшей доле в легочный ствол определяется развитием значительного стеноза легочной артерии, септальным дефектом МЖП крупных размеров.

Стоит принять во внимание, что давление в двух желудочках одинаковое в силу крупного дефекта перегородки между ними. Для порока крайней стадии характерно попадание крови в малый круг кровообращения через аорту.

К развитию лево-правого тока крови приводит умеренная обструкция, которая характеризуется высшим периферическим сопротивлением, чем у стенозного выводного тракта. По мере его развития возникает изначально перекрестный ток крови, а затем и веноартериальный сброс. Развивается артериальная гипоксемия.

Диагностика

Обязательные диагностические методы:

  • Осмотр.
  • Фиксирование цианоза.
  • Учет частоты дыхательных движений в минуту.
  • Регистрация пульса за минуту.

После проведения основных исследований переходят к дополнительным:

  • ЭКГ.
  • Пульсоксиметрия.

При состоявшейся госпитализации обязательно требуется контроль:

Диагностика
  • Суточного объема жидкости (поступившей и выделенной).
  • Общий анализ крови и мочи.
  • Пульсоксиметрия на правых и левых руках, ногах.
  • Биохимическое исследование крови.
  • Коагулограмма.
  • Оценка кислотно – щелочного состава крови.
  • Рентген органов грудной клетки.
  • Эхо – КГ.
  • Чрезпищеводная Эхо – КГ до и после оперативного вмешательства.
  • Исключение или подтверждение инфекционной причины заболевания (кровь на стерильность, кал на патологическую флору, мазки, иммуно – ферментные анализы на вирусные возбудители).
  • УЗИ органов брюшной, плевральной полостей.
  • Диагностика глазного дна.
  • Компьютерное исследование сердца с ангиографией магистральных сосудов.

После проведения необходимых исследований, ставится диагноз на основании диагностических критериев:

  • Отставание физического развития.
  • Наличие цианоза.
  • «Барабанные палочки», «часовые стекла» у более старших детей, одышка в состоянии покоя.
  • Учет данных анамнеза.
  • Систолическое дрожание вдоль грудины.
  • Долгий систолический шум стеноза легочной артерии вдоль грудины (в случае критического стеноза шум укорачивается и становится мягче, а при развитии приступов исчезает вообще).
  • Отсутствие шума при атрезии легочной артерии.
  • При «работающем» открытом артериальном протоке выслушивается шум.
  • При отсутствии легочного клапана определяется диастолический шум легочной регургитации (обратный заброс крови).
  • Непрерывный шум, который можно услышать на спине, что характерно для больших аорто-легочных коллатералей.
  • Значительное повышение уровней эритроцитов и гемоглобина.
  • На ЭКГ – отклонение электрической оси сердца вправо из-за гипертрофии правого желудочка.
  • Нормальные или уменьшенные размеры сердца при рентгенографии, поднятие верхушки сердца, наличие выемки сверху по левому контуру сердца (определяет выраженность стеноза легочной артерии).
  • Частое расположение дуги аорты справа.
  • При Эхо –КГ определяется расширение аорты, ее декстрапозиция (не всегда), гипертрофия передней стенки правого желудочка и межжелудочковой перегородки, уменьшение диаметра легочной артерии и уменьшение левого предсердия.

Важно! При тетраде Фалло КТ – ангиография и МРТ – это метод выбора для определения при диагностике указанной патологии, а также сопутствующих поражений сердца и сосудов.

Диагностика

Ввиду того что клиническая картина достаточно специфического характера, проблем с постановкой диагноза не возникает.

В данном случае требуется консультация следующих специалистов:

  • педиатр;
  • неонатолог;
  • детский кардиолог.
Читайте также:  Глобальная сократимость миокарда левого желудочка удовлетворительная

Тетрада Фалло у плода также может быть диагностирована во время прохождения ультразвукового исследования.

В целом диагностическая программа включает в себя следующие мероприятия:

  • физикальный осмотр с прослушиванием – на наличие патологии может указывать «сердечный горб» (выпуклость в области расположения сердца), ослабленный второй тон в легочной артерии;
  • клинический и биохимический анализ крови – при таком заболевании будет существенно превышено количество эритроцитов в крови, повышен гемоглобин;
  • фонокардиограмма;
  • ЭКГ;
  • рентген сердца;
  • катетеризация сердца;
  • УЗИ сердца;
  • допплерография.

Катетеризация сердца

В ряде клинических случаев может понадобиться проведение дифференциальной диагностики относительно таких патологических процессов, как:

  • полное заращение (атрезия) легочной артерии;
  • общий артериальный ствол;
  • врожденная аномалия – наличие только одного желудочка;
  • аномалия Эбштейна.

При необходимости врач может назначить дополнительные диагностические мероприятия, поэтому представленная здесь диагностическая программа является примерной.

Тетрада Фалло: симптомы, диагностика, лечение

Тетрада Фалло состоит из следующих 4 врожденных пороков: большой дефект межжелудочковой перегородки, препятствие току крови на выходе из правого желудочка (стеноз легочной артерии), гипертрофия правого желудочка и «верхом сидящая аорта».

Симптомы включают цианоз, одышку при кормлении, нарушение физического развития и гипоксемические приступы (внезапные, потенциально летальные эпизоды выраженного цианоза). Часто выслушиваются грубый систолический шум по левому краю грудины во II-III межреберье с одиночным II тоном.

Диагноз ставят на основании эхокардиографии или катетеризации сердца. Радикальное лечение — хирургическая коррекция. Рекомендуется проводить профилактику эндокардита.

Тетрада Фалло составляет 7-10 % врожденных пороков сердца.

Часто присутствуют и другие пороки, кроме 4 вышеназванных; они включают праворасположенную дугу аорты (25 %), аномалии анатомии коронарных артерий (5 %), стеноз ветвей легочной артерии, наличие аортолегочных коллатеральных сосудов, открытый артериальный проток, полную атриовентрикулярную коммуникацию и регургитацию на аортальном клапане

Что такое тетрада Фалло?

Тетрада Фалло включает четыре компонента:

  • подаортальный (высокий мембранозный) дефект межжелудочковой перегородки, создающий условия для выравнивания давления в обоих желудочках;
  • обструкция выхода из правого желудочка (стеноз лёгочной артерии);
  • гипертрофия миокарда правого желудочка вследствие обструкции его выхода;
  • декстрапозиция аорты (аорта расположена непосредственно над дефектом межжелудочковой перегородки).

Позиция аорты может варьировать в значительной степени. Два последних компонента практически не влияют на гемодинамику порока.

Стеноз лёгочной артерии при тетраде Фалло инфувдибулярный (низкий, высокий и в виде диффузной гипоплазии), нередко сочетается с клапанным вследствие двустворчатого строения клапана.

У детей первых месяцев жизни часто, а при атрезии клапанов лёгочной артерии (так называемая крайняя форма тетрады Фалло) — почти всегда функционируют аорто-лёгочные коллатерали (в том числе открытый артериальный проток)..

Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) обычно имеет большие размеры; поэтому систолическое давление в правом и левом желудочках (и в аорте) одинаково. Патофизиология зависит от степени обструкции легочной артерии.

При небольшом препятствии току крови может происходить левоправый сброс крови через ДМЖП; при выраженной обструкции развивается сброс крови справа налево, что приводит к снижению системной сатурации в артериальной крови (цианозу), не отвечающему на оксигенотерапию.

Пациенты, у которых есть тетрада Фалло могут страдать от внезапных приступов генерализованного цианоза (гипоксемические приступы), которые могут приводить к летальному исходу.

Приступ может провоцироваться любым состоянием, при котором несколько снижается сатурация кислорода (например, крик, дефекация) или внезапно снижается системное сосудистое сопротивление (например, игра, удары ногами при пробуждении), или внезапным приступом тахикардии и гиповолемии.

Может сформироваться порочный круг: сначала снижение РО2 артериальной крови стимулирует дыхательный центр и вызывает повышает системный венозный возврат в правый желудочек, делая более выраженным присасывающий эффект отрицательного давления в грудной полости.

При наличии стойкого нарушения тока крови из правого желудочка или сниженного системного сосудистого сопротивления, увеличенный венозный возврат в правый желудочек направляется в аорту, таким образом снижая сатурацию кислорода и замыкая порочный круг гипоксемического приступа.

Тетрада Фалло у новорожденных: все о пороке сердца

В группе все врожденных пороков сердца тетрада Фалло считается одним из сложных и опасных. Повлиять на развитие порока могут разные факторы в период формирования и закладке органа. Данная патология успешно лечится и выживаемость детей после проведения хирургической операции высокая.

Описание заболевания

Тетрадо Фалло – это сложный врожденный порок сердца

Тетрада Фалло – это врожденный порок сердца и свое название получил в честь французского доктора Фалло. Он определил 4 нарушения в работе сердца, а именно:

Тетрада Фалло обычно сочетается с другими аномалиями развития: синдромом Денди Уокера, врожденная карликовость, добавочная верхняя полая вена и др.

При тетраде Фалло нарушается циркуляция крови.

На фоне ДМЖП перегородка между желудочками нарушена и происходит смешивание крови между собой. Венозная кровь попадает в артериальную, а от оттуда ко всем органам. В результате они испытывают дефицит кислорода. Венозная кровь не должна попадать в артериальную.

Эта патология врожденная и, сколько проживет ребенок, будет зависеть от степени сердечной недостаточности. Если вовремя не провести операцию, то дети погибают в грудном возрасте.

Читайте также:  ИНФАРКТ МИОКАРДА — Медицинский справочник

Причины и симптомы

Дети с пороком могут отставать в физическом и моторном развитии

Формирование порока происходит внутри утробы на раннем сроке при закладке сердечка. Развитию этой аномалии способствуют различные причины и факторы, вызывающие генные мутации в развитии эмбриона.

Наиболее распространенные факторы, которые могут привести к пороку:

  • Воздействие ионизирующего излучения.
  • Прием запрещенных лекарственных препаратов.
  • Употребление алкогольных напитков.
  • Опасные вирусные заболевания, которыми переболела беременная женщина.
  • Перенесенные острые заболевания.
  • Вредные привычки.
  • Сахарный диабет.

При тетраде Фалло кожные покровы и слизистые оболочки имеют синюшный оттенок. Сначала данный симптом проявляется в области носогубного треугольника, пальцах рук, а потом распространяется по всему телу. Выраженность симптомов зависит от степени сужения легочного ствола, размера дефекта в перегородке.

Ребенок очень быстро устает при физических нагрузках. У новорожденного определить порок можно, когда при сосании груди или во время плача, его лицо приобретает синюшный оттенок.

Малыш отстает в развитии и позже других детей начинает садиться, ползать, ходить.

У ребенка дыхание неровное и тяжелое, наблюдается одышка при физических нагрузках и в состоянии покоя. В сложных случаях могут наблюдаться приступы, характеризующиеся одышкой, судорогами, потерей сознания. Это может закончиться летальным исходом, если вовремя не предпринять меры.

Приступы могут уменьшиться или исчезнуть к 6 годам. Однако ребенок часто болеет, не отличается крепким здоровьем по сравнению со своими сверстниками. Фаланги пальцев утолщаются и имеют вид «барабанных палочек». Дети постарше для облегчения состояния во время цианотических приступов стремятся сесть на корточки.

Подробнее о патологии можно узнать из видео:

Тетрада Фалло считается одним из сложных пороков, который характеризуется высокой летальностью. Если течение патологии тяжелое, то продолжительность жизни составляет 1-2 года. Средняя продолжительность жизни с таким пороком составляет около 15 лет.

К тому же на фоне врожденного порока возможны осложнения в виде тромбоза сосудов мозга, абсцесса мозга, сердечной недостаточности, бактериального эндокардита и др. В более тяжелых случаях возможен летальный исход. Важно вовремя выявить порок у ребенка и своевременно начать лечение, чтобы избежать серьезных последствий.

Виды классификация

Для определения тактики лечения обязательно устанавливается тип аномалии

Выделяют несколько форм патологического процесса при аномалии выводного протока из правого желудочка:

  1. Эмбриологическая. Перегородка отличается низким расположением и смещается в левую сторону и немного кпереди. Сильное сужение наблюдается в области ограничительного кольца.
  2. Гипертрофическая. Обструкция характеризуется смещением перегородки кпереди и влево. Область максимального стеноза соответствует области выходного отдела правого желудочка.
  3. Многокомпонентная. Характеризуется удлинением конусной перегородки и наличием частично перечисленных выше степеней обструкции.
  4. Тубулярная. Для такого варианта характерно укорочение, сужение легочного ствола.

Во время движения крови наблюдается различное давление на разных участках. С учетом гемодинамики выделяют несколько клинико-анатомических форм порока:

  • Атрезия устья легочной артерии
  • Цианотичная форма
  • Ационотичная форма

Если просвет легочной артерии почти полностью замещен, то смешанная кровь из обоих желудочков направляется в аорту. При этом ярко выражена кислородная недостаточность.

При веноартериальном или лево-правом сбросе крови развивается цианотичная форма с выраженной синюшностью ационотичной форме стеноз артерии умеренный и периферическое сопротивление выше. В результате развивается лево-правый сброс крови, характеризующийся бледностью кожи.

Лечение

При постановки диагноза тетрада Фалло следует понимать, что операция на сердце нужна всем пациентам с данным пороком сердца без исключения.

Эффективное лечение тетрада Фалло только хирургическим способом. Самым удачным возрастом для оперативного вмешательства считается 3-5 месяцев. Лучше, если это будет плановая операция.

Существуют ситуации, когда требуется срочная операция до трех месяцев:

  • приступы стали происходить все чаще,
  • синюшность кожи, нарушение дыхания, учащение сердцебиения появляются резко;
  • явно выраженное отставание в развитии.

Процесс операции проходит с учетом четырех аномалий и считается дним из самых сложных в кардиохирургии:

  • Операция происходит под общим наркозом с рассечением грудной клетки. Как только будет открыт доступ к сердцу, подключают аппарат искусственного кровообращения. Далее проводят основную часть операции, когда делают пластику клапанов и расширяют отверстие легочного ствола. Следующей стадией является закрытие аномалии перегородки между желудочками.
  • В завершении ушивается стенка правого желудочка и восстанавливается кровоток.

Операция проводится только в высококлассных кардиоцентрах или клиниках, у которых имеется положительный опыт таких вмешательств.

Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?

Диагностика данного порока сердца напрямую зависит от квалификации специалиста, выполняющего ультразвуковую диагностику в период беременности, а также от уровня аппарата УЗИ.

При выполнении УЗИ экспертного класса у специалиста высокой категории тетрада Фалло выявляется в 95% случаев в сроке до 22 недель, в третьем триместре беременности данный порок диагностируют практически в 100% случаев.

Кроме того, немаловажным фактором является генетическое исследование, так называемые «генетические двойки и тройки», которые в качестве скрининга выполняются всем беременным на сроках 15-18 недель. Доказано, что тетрада Фалло в 30% случаев сочетается с другими аномалиями, чаще всего хромосомными болезнями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Читайте также:  Боль за грудиной с левой стороны или по середине: причины, лечение

При обнаружении данного порока сердца в сочетании с серьезной хромосомной аномалией, сопровождающейся грубыми нарушениями психического развития, женщине предлагают прерывание беременности по медицинским показаниям.

Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?

Если выявлен только порок сердца, то собирается консилиум: врач акушеры-гинекологи, кардиологи, кардиохирурги, неонатологи, а также беременная женщина. На данном консилиуме женщине подробно объясняется: чем опасна данная патология для ребенка, какие могут быть последствия, а также возможности и методы хирургического лечения.

Несмотря на многокомпонентность тетрады Фалло, данный порок сердца относится к операбельным, то есть он подвергается хирургической коррекции. Данное заболевание не является приговором для уровень медицины позволяет в 90% случаев значительно улучшить качество жизни пациента благодаря проведению сложной, многоэтапной операции.

В настоящее время кардиохирурги практически не применяют паллиативные операции, лишь временно улучшающие состояние пациента. Приоритетным направлением является радикальная операция, проведенная в раннем детстве (до года). Этот подход позволяет нормализовать общее физическое развитие, избежать формирования стойких деформаций в организме, что значительно повышает качество жизни.

Можно ли диагностировать тетраду Фалло внутриутробно?

Диагностика данного порока сердца напрямую зависит от квалификации специалиста, выполняющего ультразвуковую диагностику в период беременности, а также от уровня аппарата УЗИ.

При выполнении УЗИ экспертного класса у специалиста высокой категории тетрада Фалло выявляется в 95% случаев в сроке до 22 недель, в третьем триместре беременности данный порок диагностируют практически в 100% случаев.

Кроме того, немаловажным фактором является генетическое исследование, так называемые «генетические двойки и тройки», которые в качестве скрининга выполняются всем беременным на срокахнедель. Доказано, что тетрада Фалло в 30% случаев сочетается с другими аномалиями, чаще всего хромосомными болезнями (синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др.).

Что делать, если во время беременности у плода обнаружена данная патология?

При обнаружении данного порока сердца в сочетании с серьезной хромосомной аномалией, сопровождающейся грубыми нарушениями психического развития, женщине предлагают прерывание беременности по медицинским показаниям.

Если выявлен только порок сердца, то собирается консилиум: врач акушеры-гинекологи, кардиологи, кардиохирурги, неонатологи, а также беременная женщина. На данном консилиуме женщине подробно объясняется: чем опасна данная патология для ребенка, какие могут быть последствия, а также возможности и методы хирургического лечения.

Несмотря на многокомпонентность тетрады Фалло, данный порок сердца относится к операбельным, то есть он подвергается хирургической коррекции. Данное заболевание не является приговором для уровень медицины позволяет в 90% случаев значительно улучшить качество жизни пациента благодаря проведению сложной, многоэтапной операции.

В настоящее время кардиохирурги практически не применяют паллиативные операции, лишь временно улучшающие состояние пациента. Приоритетным направлением является радикальная операция, проведенная в раннем детстве (до года). Этот подход позволяет нормализовать общее физическое развитие, избежать формирования стойких деформаций в организме, что значительно повышает качество жизни.

Симптомы заболевания

Ввиду того, что болезнь проявляется довольно рано, в статье мы будем делать упор на детский возраст, начиная с рождения. Основные проявления тетрады Фалло обусловлены нарастанием ХСН, хотя у таких малышей не исключается и развитие острой сердечной недостаточности ( , беспокойство, отказ от груди). Внешний вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая вид ребенка во многом зависит от выраженности сужения легочного ствола, а также от протяженности дефекта в перегородке. Чем больше эти нарушения, тем быстрее развивается клиническая картина.

В среднем, первые проявления начинаются с 4 недели жизни ребенка. Основные симптомы:

  1. Синюшная окраска кожных покровов у ребенка в первое время появляется при плаче, сосании, затем цианоз может сохраняться даже в покое. Сначала появляется синюшность только носогубного треугольника, кончиков пальцев, ушей (акроцианоз), затем по мере прогрессирования гипоксии возможно развитие тотального цианоза.
  2. Ребенок отстает в физическом развитии (позже начинает держать головку, садиться, ползать).
  3. Утолщение концевых фаланг пальцев в виде “барабанных палочек”.
  4. Ногти становятся уплощенными и круглыми.
  5. Грудная клетка уплощена, в редких случаях происходит формирование “сердечного горба”.
  6. Снижение мышечной массы.
  7. Неправильный рост зубов (широкие промежутки между зубами), быстро развивается кариес.
  8. Деформация позвоночника (сколиоз).
  9. Развивается плоскостопие.
  10. Характерной особенностью является появление цианотических приступов, во время которых у ребенка происходит:
    • дыхание становится более частым (до 80 вдохов в минуту) и глубоким;
    • кожа становится синюшно-фиолетовой;
    • резко расширяются зрачки;
    • появляется одышка;
    • характерна слабость, вплоть до потери сознания в результате развития гипоксической комы;
    • возможно появление мышечных судорог.
Симптомы заболевания

типичные зоны цианоза

Дети постарше во время приступов стремятся присесть на корточки, так как это положение немного облегчает их состояние. В среднем, подобный приступ длится от 20 секунд до 5 минут. Однако, после него дети жалуются на выраженную слабость. В тяжелых случаях подобный приступ может привести к или даже смерти.