Генетические анализы при планировании беременности

Исследования помогут выявить возможные патологии, оценить риски повторного невынашивания и вероятность неполноценного развития плода.

Что такое триплоидия?

Триплоидия — редкая хромосомная аномалия. Триплоидия — это наличие в клетке дополнительного набора хромосом, в общей сложности 69 хромосом, а не 46 обычных хромосом на клетку. Дополнительный набор хромосом происходит либо от отца, либо от матери во время оплодотворения. Беременность с триплоидией обычно заканчивается выкидышем на ранних сроках беременности. Если беременность остается доношенной, младенец умирает в первые дни жизни. Сообщалось, что несколько затронутых людей дожили до взрослого возраста, но страдали от задержки развития, трудностей с обучением, эпилепсии, потери слуха и других аномалий. Выжившие имеют мозаичную триплоидию, что означает, что некоторые клетки имеют нормальное количество хромосом 46, а другие клетки имеют 69 хромосом на клетку.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь. Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер. В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении. С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Читайте также:  Инфаркт миокарда: симптомы, причины, лечение, первая помощь

Также для успешного лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.

Многообразие хромосом

Если понимать под хромосомами любые носители наследственной информации, то они исключительно разнообразны по размеру, форме, внешнему виду, составу и числу. Хромосомы вирусов и бактерий могут быть кольцевыми и линейными. Хромосомы хлоропластов и митохондрий имеют кольцевую форму. Ядерные хромосомы эукариот имеют линейную форму, и именно они в виде телец X- и V-образной формы обычно приходят на ум при упоминании хромосом. Их называют митотическими или метафазными, поскольку такой вид они имеют во время деления — митоза (а метафаза — это одна из его стадий).

В 1912 году российский ботаник и цитолог С.Г. Навашин показал, что метафазные хромосомы обладают индивидуальным набором признаков, включающим размер, соотношение длин плеч, наличие спутников и перетяжек. Используя положение центромеры или соотношение длин плеч, С.Г. Навашин предложил классификацию митотических хромосом, которую используют и по сей день: метацентрики, субметацентрики, акроцентрики и телоцентрики.

Число хромосом у разных видов организмов может варьировать в самых широких пределах: от двух (у пары видов растений и одного из австралийских муравьев) до 1440 у папоротника Ophioglossum reticulatum и даже 1600 у морской радиолярии Aulacantha scolymantha. У человека число хромосом составляет 46, и оно было определено только в 1955 году, а опубликовано в 1956 цитогенетиком китайского происхождения Д. Чио (J. Tjio) в соавторстве со своим руководителем А. Леваном (A. Levan) в Швеции. Несколькими месяцами позже число подтвердили британцы Ч. Форд (C. Ford) и Д. Хамертон (J. Hamerton). Количество хромосом человека пытались определить еще с конца XIX века. В разных случаях получались разные значения: 18, 24, 47 или 48, — и только в 1955 году убедились, что хромосом у человека 46. В честь этого события на здании Института генетики Университета шведского города Лунда (где это событие и случилось) в 2003 году была открыта мемориальная доска с изображением той самой метафазной пластинки, по которой и были посчитаны хромосомы. Любопытно, что число хромосом шимпанзе (48) было выяснено на 15 лет раньше.

Общепринято, что число хромосом у каждого вида живых организмов постоянно, и в подавляющем большинстве случаев так и есть. Однако у некоторых животных и растений существуют так называемые сверхчисленные, или добавочные, хромосомы. Все хромосомы основного набора называют A-хромосомами. Они присутствуют всегда, и потеря или добавление хотя бы одной из них ведет к серьезным последствиям. Добавочные же хромосомы называют B-хромосомами, и их главные особенности — необязательность наличия и непостоянство числа. Впервые сверхчисленные хромосомы были найдены Э. Уилсоном (E. Wilson, США) в 1906 году у клопа Metapodius terminalis.

Своеобразный тип хромосом, названный хромосомами типа «ламповых щеток», можно видеть в профазе первого деления мейоза при формировании ооцитов у птиц, рыб, рептилий и земноводных. Впервые их упоминает в своей фундаментальной книге (1882) В. Флеминг, который обнаружил эти хромосомы у аксолотля. Название они получили за сходство с ершиком для чистки керосиновых ламп.

Совершенно особое место среди всех типов хромосом занимают политенные хромосомы, которые имеют вид длинных толстых шнуров с поперечными полосками. Их открыл французский эмбриолог Э. Бальбиани (E. Balbiani) в 1881 году в ядрах клеток слюнных желез личинок комара Chironomus plumosus. Политенные хромосомы сыграли выдающуюся роль в развитии генетики, цитогенетики и молекулярной биологии. С их помощью была показана линейность расположения генов и однозначно доказана генетическая роль хромосом. На политенных хромосомах дрозофил был впервые описан хромосомный полиморфизм диких популяций. Именно на политенных хромосомах были открыты гены белков теплового шока — компонентов системы, охраняющей клетки всех организмов от стрессорных воздействий. Политенные хромосомы сыграли ключевую роль в исследовании системы дозовой компенсации у дрозофилы.

Хромосомные аберрации и мутагенные воздействия

Мутагенные воздействия, вызывающие двунитевые разрывы ДНК, приводят к появлению хромосомных перестроек в клетках. Самым хорошо охарактеризованным мутагеном, индуцирующим хромосомные аберрации, является ионизирующее излучение. Родоначальником радиационной цитогенетики считается Карл Сакс, чья фундаментальная работа «Chromosome Aberrations Induced by X-Rays» была опубликована в 1938 году[8]. Для классификации радиоиндуцированных хромосомных нарушений создана собственная классификация аберраций, которая лишь частично совпадает с классификацией, используемой в медицинской генетике. В этой классификации выделяют аберрации хромосомного и хроматидного типа, которые, в свою очередь, могут быть обменными и простыми, стабильными и нестабильными. Тип хромосомных аберраций в значительной степени обусловлен фазой клеточного цикла, на котором находилась клетка в момент облучения.

Читайте также:  Заболевание лимфоузлов народное лечение

При облучении клеток на стадии G0-G1 клеточного цикла в метафазах затем наблюдают аберрации хромосомного типа. Наиболее характерными среди них являются так называемые обменные хромосомные аберрации, а именно: дицентрические и кольцевые хромосомы, образующиеся в результате неправильного воссоединения двунитевых разрывов ДНК. Дицентрические и кольцевые хромосомы, как правило, сопровождаются фрагментом хромосомы, не содержащем центромеры, т. н. хромосомным ацентрическим фрагментом. К обменным аберрациям хромосомного типа относятся и транслокации. Нерепарированные двунитевые разрывы ДНК приводит к делециям хромосом и формированию ацентрических хромосомных фрагментов, которые можно наблюдать в ближайшем митозе. Дицентрики, кольца и ацентрические фрагменты плохо передаются в череде клеточных делений и в делящихся клетках со временем исчезают, поэтому их относят к нестабильным хромосомным перестройкам. Транслокации, не приводящие к потере генетического материала, беспрепятственно передаются дочерним клеткам в митозе, поэтому их классифицируют как стабильные аберрации.

Если облучение вызвало появление двунитевого разрыва ДНК в участке хромосомы, уже прошедшем удвоение в процессе репликации в S-фазе клеточного цикла, то это может привести к образованию аберраций хроматидного типа. Наиболее типичными аберрациями хроматидного типа являются тетрарадиалы (обменные аберрации, возникающие в процессе неправильно соединения двух двунитевых разрывов ДНК, находящихся на хроматидах разных хромосомах) и хроматидные фрагменты (нерепарированный двунитевой разрыв ДНК).

Дицентрики и кольца, а также некоторые обменные аберрации хроматидного типа часто приводят к формированию «мостов» в анафазе митоза, которые можно детектировать при помощи ана-телофазного метода анализа хромосомных аберраций.

Для частоты радиоиндуцированных хромосомных аберраций характерна строгая зависимость от дозы, мощности и характера ионизирующего излучения, что позволило создать цитогенетические методы биологической дозиметрии[9].

Обследование на повторы в гене FMR(синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).